Blodprov från gravida hittar nästan alla fostrets genfel

Ett blodprov från modern kan i många fall hitta nästan samma genetiska varianter som i dag kräver invasiva fosterprov. I en studie på 565 graviditeter upptäckte metoden 95–99 procent av de varianter som hittades med invasiv fostersekvensering, enligt uppgifter som Guardian rapporterat inför en presentation på Europeiska sällskapet för human genetik i Göteborg. Metoden kallas icke-invasiv fostersekvensering och bygger på att mycket små fragment av fostrets arvsmassa cirkulerar i moderns blod. Med storskalig sekvensering och beräkningar söks förändringar i nära 23 000 gener. Forskarna uppger att detta kan hitta tusentals allvarliga genetiska tillstånd som i dag oftast bekräftas först genom fostervattensprov eller moderkaksprov.

Om resultaten håller även utanför en valideringsmiljö skulle detta kunna flytta fosterdiagnostiken från ett fåtal kromosomavvikelser till något som liknar det bredare urvalet som används vid nyföddhetssekvensering och paneler för fosteravvikelser. Guardian skriver att testet omfattar mer än 2 500 gener som ingår i Genomics Englands panel för fosteravvikelser. I studien markerades tillstånd som Noonans syndrom, Charge-syndrom, Sticklers syndrom och akondroplasi, liksom många mer sällsynta sjukdomar. Bredden är viktig eftersom nyttan av tidig diagnos ofta är praktisk snarare än botande: den kan påverka hur graviditeten övervakas, var förlossningen planeras och vilken vård barnet omedelbart får efter födseln, även när ingen behandling kan ges i livmodern.

Tekniken förändrar också de avvägningar som i dag i praktiken ransonerar genetisk fosterdiagnostik. Fostervattensprov, som vanligen görs i vecka 15–20, är mycket träffsäkert men invasivt; Guardian anger en missfallsrisk på ungefär 1 på 200. Många kvinnor avstår invasiva prov på grund av risken, stressen i ingreppet och hinder i form av tillgång eller kostnader. Ett blodprov är betydligt enklare att skala upp, vilket är en förklaring till att tidigare icke-invasiva fosterdiagnostiska tester snabbt fick spridning – men då främst för ett litet antal tillstånd, som Downs syndrom.

Den nya metoden beskrivs ännu som ett förstahandsverktyg när något ser avvikande ut på ultraljud eller i annan screening, snarare än som en allmän ersättare för bekräftande diagnostik. Professor Angus Clarke vid Cardiff University sade till Guardian att den skulle vara särskilt hjälpsam när man misstänker en genetisk sjukdom. Professor Alexandre Reymond vid Lausannes universitet kallade det en stor teknisk bedrift att sekvensera hela fostrets arvsmassa utan ett direkt prov från fostret, samtidigt som han pekade på att sådana förmågor ofta snabbt blir vardag när de väl paketeras i ett kliniskt arbetsflöde.

I nuläget är en siffra särskilt talande: 17 veckor. Det var den genomsnittliga graviditetslängden i valideringsstudien, där ett rutinmässigt blodprov användes för att efterlikna det som invasiva nålar fortfarande levererar i dag.